As síndromes genéticas são condições médicas causadas por anormalidades nos cromossomos ou genes de uma pessoa. Como neuropediatra, é importante estar ciente das principais síndromes genéticas em crianças e como elas podem afetar o desenvolvimento e a saúde da criança.
Aqui estão algumas das síndromes genéticas mais comuns:
Síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21. Ela é caracterizada por características faciais distintas, deficiência intelectual leve a moderada, baixa estatura, hipotonia muscular e um maior risco de problemas de saúde, como cardiopatias e problemas de visão e audição.
Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas meninas e é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. As características incluem baixa estatura, anomalias cardíacas, disfunção ovariana e dificuldades de aprendizagem.
Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams é uma condição genética causada pela deleção de genes no cromossomo 7. As características incluem características faciais distintivas, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas cardíacos e uma personalidade sociável e extrovertida.
Síndrome do X Frágil
A Síndrome do X Frágil é uma condição genética causada por uma mutação no gene FMR1 no cromossomo X. Ela é uma das principais causas de deficiência intelectual herdada e pode estar associada a características faciais distintas, hiperatividade, problemas de linguagem e comportamento social.
Síndrome de Angelman
A Síndrome de Angelman é uma condição genética causada pela deleção ou mutação do gene UBE3A no cromossomo 15. As características incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, riso frequente e movimentos balançantes das mãos.
Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética causada por uma deleção ou anomalia genética no cromossomo 15 herdado do pai. Ela é caracterizada por hipotonia muscular, dificuldades de alimentação na infância, hiperfagia (excesso de apetite) e baixa estatura.
É importante lembrar que cada criança com uma síndrome genética é única e pode apresentar uma combinação diferente de características e desafios. Um neuropediatra pode ajudar a diagnosticar e gerenciar essas condições, oferecendo suporte e orientação à criança e sua família ao longo do caminho.
